Με τον όρο γενετικά σύνδρομα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιγράφουμε διαταραχές κατά τις οποίες παθολογικά γονίδια ή χρωμοσώματα επηρεάζουν πτυχές της ανάπτυξης. Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με εμφανείς σωματικές δυσπλασίες, δυσλειτουργία οργάνων ή νευρολογικά προβλήματα, ενώ ένα άλλο να φαίνεται απολύτως φυσιολογικό κατά τη γέννηση, και να αναπτύξει προβλήματα σταδιακά.

Σε τι οφείλονται τα γενετικά σύνδρομα;

Κάθε κύτταρο στον άνθρωπο περιέχει 46 χρωμοσώματα που σχηματίζουν 23 ομόλογα ζεύγη. Κάθε παιδί κληρονομεί τα μισά χρωμοσώματα από την μητέρα και τα άλλα μισά από τον πατέρα του. Δηλαδή, ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων προέρχεται από τον πατέρα του και ένα από τη μητέρα του.

Υπάρχει ένα ζεύγος που καθορίζει το φύλο, ΧΥ για το αγόρι και ΧΧ για το κορίτσι. Τα υπόλοιπα είναι κοινά σε όλα τα κύτταρα και ονομάζονται αυτοσωμικά. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει γονίδια, τα οποία είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των πρωτεϊνών οι οποίες με τη σειρά τους σχετίζονται με την ανάπτυξη και τις λειτουργίες του σώματος.

Τα γενετικά σύνδρομα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες δημιουργούνται όταν ένα ή περισσότερα γονίδια ή χρωμοσώματα λείπουν ή μεταλλάσσονται ή αν υπάρχουν επιπλέον, με αποτέλεσμα η σύνθεση των πρωτεϊνών να αναστέλλεται, να μη γίνεται σωστά ή να επιταχύνεται. Κάποια από αυτά τα μη φυσιολογικά χρωμοσώματα διαβιβάζονται από γονείς, ενώ άλλα γίνονται από τον ίδιο τον οργανισμό.

Γενετικά σύνδρομα: Πώς ταξινομούνται;

Υπάρχουν πολλοί τύποι γενετικών συνδρόμων/χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ωστόσο, μπορούν να ταξινομηθούν σε δύο βασικές κατηγορίες: αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Αριθμητικές ανωμαλίες

Όταν σε ένα άνθρωπο απουσιάζει ένα χρωμόσωμα σε ένα ζεύγος η κατάσταση ονομάζεται μονοσωμία. Όταν υπάρχουν περισσότερα από δύο χρωμοσώματα αντί ενός ζεύγους, η κατάσταση ονομάζεται τρισωμία.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα αριθμητικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι το σύνδρομο Down. Ο συχνότερος τύπος είναι η τρισωμία 21, όπου υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για δυο. Τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες, υποτονία, χαλαρές αρθρώσεις, βραχυκεφαλία κτλ.

Ένα παράδειγμα μονοσωμίας (υπάρχει ένα αντί για δυο χρωμοσώματα) αποτελεί το σύνδρομο Turner. Το σύνδρομο αυτό εμφανίζεται σε κορίτσια, τα οποία έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα.

Δομικές ανωμαλίες

Η δομή του χρωμοσώματος μπορεί διαφοροποιηθεί εξαιτίας:

Διαγραφής: Τμήμα του χρωμοσώματος λείπει ή διαγράφεται

Διπλασιασμού: Τμήμα του χρωμοσώματος αντιγράφεται

Μετατόπισης: Τμήμα του χρωμοσώματος αντικαθίσταται από άλλο χρωμόσωμα ή ολόκληρο το χρωμόσωμα συνδέεται με ένα άλλο

Αντιστροφής: Το χρωμόσωμα σπάσει, και τμήμα του γυρίζει ανάποδα και επανασυνδέεται.

Δακτυλίου: Τμήμα του χρωμοσώματος σπάει και δημιουργείται ένας δακτύλιος.

Γενετικά σύνδρομα: Γιατί εμφανίζονται;

Υπάρχουν δύο παράγοντες που σχετίζονται με την εκδήλωση χρωμοσωμικής ανωμαλίας:

• το οικογενειακό ιστορικό
• η ηλικία της μητέρας